Preguntas frecuentes

Clasificar la accionabilidad según AMP/ASCO/CAP significa ordenar cada variante detectada en niveles de relevancia clínica siguiendo el marco conjunto de la Association for Molecular Pathology, la American Society of Clinical Oncology y el College of American Pathologists. Ese marco distingue variantes de significado clínico fuerte, de significado potencial, de significado incierto y benignas o probablemente benignas, apoyándose en niveles de evidencia que van desde la aprobación regulatoria y las guías hasta los estudios preclínicos o los casos aislados. La clasificación no indica qué tratamiento administrar: señala cuánta evidencia respalda que una alteración sea clínicamente relevante en un contexto tumoral concreto.

TMB (carga mutacional tumoral) es una medida del número de mutaciones somáticas por megabase del genoma tumoral, y MSI (inestabilidad de microsatélites) refleja un defecto en los mecanismos de reparación de errores de replicación del ADN. Ambos son biomarcadores que se evalúan de forma independiente de las variantes puntuales y se consideran en las guías clínicas al valorar determinadas estrategias terapéuticas, en particular en inmunoterapia. Su interpretación depende del panel utilizado, del método de cálculo y del tipo tumoral, por lo que deben leerse junto al informe del laboratorio y no como un valor aislado.

OncoCore procesa variantes de nucleótido único, inserciones y deleciones, variaciones en el número de copias (amplificaciones y pérdidas), fusiones y reordenamientos génicos, y firmas o biomarcadores agregados como TMB y MSI. Las fusiones reciben tratamiento específico porque su relevancia clínica depende de los genes implicados, del punto de rotura y de si el marco de lectura conserva el dominio funcional. Cuando el informe de laboratorio no aporta el detalle necesario para caracterizar una fusión, el sistema lo hace explícito en lugar de asumirlo.

El sistema cruza los fármacos considerados y la medicación concomitante del paciente con información estructurada procedente de fichas técnicas y fuentes reguladoras, evaluando mecanismos como la inhibición o inducción del CYP3A4 y otras vías metabólicas relevantes, y señalando fármacos asociados a prolongación del intervalo QT. El resultado es un aviso documentado con la fuente correspondiente, no una recomendación de sustitución ni una pauta de dosificación. La valoración final, incluida la necesidad de monitorización electrocardiográfica o de ajuste terapéutico, corresponde al equipo clínico y al servicio de farmacia hospitalaria.

Cuando falta información clínica relevante, el sistema lo declara explícitamente y describe cómo esa ausencia condiciona la interpretación, en lugar de rellenar el hueco con un supuesto. Variables como el estado funcional (ECOG), las líneas de tratamiento previas, la afectación del sistema nervioso central, las comorbilidades o la medicación concomitante modifican la lectura de una misma alteración molecular. Ese manejo explícito de la incertidumbre es un principio de diseño: preferimos una salida que señale sus límites a una que parezca completa sin serlo.

Sí. Cada afirmación del informe está enlazada a la fuente que la sustenta: guía clínica, publicación con su identificador PMID, registro de ensayo, ficha técnica o base reguladora, con la versión utilizada. El objetivo es que un profesional pueda verificar el razonamiento sin salir del documento y discrepar de él con fundamento. Un sistema clínico cuyas conclusiones no pueden auditarse no es utilizable en un comité de tumores.

No. OncoCore organiza y documenta información para el debate clínico; la decisión terapéutica es siempre del equipo asistencial y del comité de tumores. El sistema no prioriza automáticamente un fármaco sobre otro como indicación, ni sustituye la valoración del contexto individual del paciente. Su función es reducir el trabajo de recopilación y verificación, dejando el juicio clínico donde corresponde.

El alcance actual del desarrollo se centra en el cáncer de pulmón no microcítico (NSCLC), un dominio con un panorama molecular y terapéutico especialmente extenso. Trabajar primero sobre un tipo tumoral permite alcanzar la profundidad necesaria antes de ampliar cobertura. La extensión a otros subtipos tumorales forma parte de la hoja de ruta, sin fechas comprometidas públicamente.

Un servicio clínico puede colaborar participando en una evaluación de OncoCore en un entorno real, con casos ya resueltos o en un marco que no interfiera en la decisión asistencial. El proceso habitual comienza con una videoconferencia de presentación, sigue con la definición conjunta del alcance y del marco formal, continúa con la evaluación acompañada por el equipo de Sphera y termina con un análisis compartido de conclusiones. La vía de contacto es el formulario de la página de contacto.

El servicio clínico aporta criterio, casos y contexto operativo real, y obtiene acceso temprano a la herramienta, influencia directa sobre su diseño y documentación del trabajo realizado. Sphera aporta el desarrollo, el acompañamiento y la adaptación del sistema a los protocolos del servicio. El marco de trabajo se formaliza por escrito, respeta los procedimientos del centro y el RGPD, y no interfiere en las decisiones asistenciales.

El precio se define según el alcance del despliegue: número de usuarios y servicios implicados, modelo de alojamiento, grado de integración con los sistemas del hospital y nivel de adaptación requerido. Durante la fase actual de evaluación clínica, las condiciones se acuerdan de forma específica con cada centro colaborador. No publicamos tarifas fijas porque no reflejarían escenarios de implantación tan distintos entre sí.

Depende del alcance acordado y de los requisitos del centro, especialmente en materia de seguridad, alojamiento e integración con los sistemas existentes. Una evaluación acotada puede ponerse en marcha con muy poca infraestructura, mientras que una integración estructurada con los sistemas del hospital requiere la participación del servicio de sistemas de información y sus propios plazos. Preferimos definir un calendario realista caso por caso antes que anunciar tiempos genéricos.